DÃa de las Enfermedades Raras: asà es el SÃndrome de Prader-Willi, la afección que provoca un apetito insaciable y problemas de comportamiento Infobae
El 29 de febrero es el dÃa en el que se conmemora el DÃa de las Enfermedades Raras, con el que se pretende concienciar y dar a conocer la dura realidad a la que se enfrentan cada dÃa estos pacientes. Son enfermedades crueles, a menudo discapacitantes (hasta un 65% de ellas) y crónicas (un 85% aproximadamente). Se han recogido más de 7.000 enfermedades raras, siendo la mitad de ellas enfermedades neurológicas y el 20%, neuromusculares.
Según los datos que aporta la Sociedad Española de NeurologÃa (SEN), tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en nuestro paÃs y entre el 6% y el 8% de la población puede sufrir una enfermedad de este tipo en algún momento de su vida. Sin embargo, más del 35% de los pacientes muestra los primeros sÃntomas en etapas tempranas, ya sea en la infancia o en la adolescencia.
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Qué es el sÃndrome de Prader-Willi
El SÃndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara genética que afecta alrededor de 1 de cada 10.000 a 30.000 nacimientos en todo el mundo. Se caracteriza por una variedad de sÃntomas que pueden afectar el desarrollo fÃsico, el comportamiento y la salud en general de quienes la padecen. La ClÃnica Mayo explica que este sÃndrome es causado por la pérdida de actividad de ciertos genes en el cromosoma 15, especÃficamente en la región 15q11-q13. Esta pérdida de actividad puede deberse a una deleción cromosómica, una disomÃa uniparental (cuando ambos cromosomas provienen de un solo progenitor) o una mutación genética. Como resultado, los individuos con este sÃndrome pueden presentar una variedad de problemas médicos y de comportamiento a lo largo de sus vidas.
Esta enfermedad afecta a unas 3.000 personas en España y se caracteriza por la necesidad constante de comer, lo que requiere un control estricto de la alimentación para prevenir la obesidad y otras complicaciones asociadas. La Asociación Española para el SÃndrome de Prader-Willi (AESPW) en España brinda apoyo, asesoramiento y servicios para familias, afectados, colegios y profesionales que trabajan con pacientes con esta enfermedad.
Uno de los sÃntomas más distintivos del sÃndrome de Prader-Willi es la hipotonÃa neonatal, que se refiere a una falta de tono muscular al nacer. Esto puede hacer que los bebés con esta enfermedad parezcan flácidos y tengan dificultades para alimentarse, lo que puede requerir intervención médica temprana. A medida que los niños con sÃndrome de Prader-Willicrecen, desarrollan un apetito insaciable y problemas relacionados con la alimentación, ya que nunca se sienten llenos, lo que puede llevar a la obesidad si no se controla adecuadamente.
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Además de los problemas de alimentación y peso, el sÃndrome de Prader-Willi también puede estar asociado con retrasos en el desarrollo fÃsico y mental, incluyendo dificultades en el aprendizaje, problemas de comportamiento, baja estatura, hipogonadismo (bajo desarrollo de los órganos sexuales) y trastornos del sueño. Es importante que las personas con sÃndrome de Prader-Willi reciban evaluación y tratamiento tempranos para abordar estos problemas y maximizar su calidad de vida.
El tratamiento del sÃndrome de Prader-Willi generalmente requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a diversos profesionales de la salud, incluyendo endocrinólogos, nutricionistas, genetistas, pediatras, psicólogos y terapeutas ocupacionales y del habla. La ClÃnica Mayo enfatiza la importancia de una atención coordinada y continua para abordar las necesidades médicas y de desarrollo de las personas con sÃndrome de Prader-Willi a lo largo de sus vidas.
