
El 29 de febrero es el día en el que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, con el que se pretende concienciar y dar a conocer la dura realidad a la que se enfrentan cada día estos pacientes. Son enfermedades crueles, a menudo discapacitantes (hasta un 65% de ellas) y crónicas (un 85% aproximadamente). Se han recogido más de 7.000 enfermedades raras, siendo la mitad de ellas enfermedades neurológicas y el 20%, neuromusculares.
Según los datos que aporta la Sociedad Española de Neurología (SEN), tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en nuestro país y entre el 6% y el 8% de la población puede sufrir una enfermedad de este tipo en algún momento de su vida. Sin embargo, más del 35% de los pacientes muestra los primeros síntomas en etapas tempranas, ya sea en la infancia o en la adolescencia.
Te puede interesar: El primer medicamento contra las migrañas llega a España: inhibe el dolor y reduce la frecuencia de las crisis
Qué es el síndrome de Prader-Willi
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara genética que afecta alrededor de 1 de cada 10.000 a 30.000 nacimientos en todo el mundo. Se caracteriza por una variedad de síntomas que pueden afectar el desarrollo físico, el comportamiento y la salud en general de quienes la padecen. La Clínica Mayo explica que este síndrome es causado por la pérdida de actividad de ciertos genes en el cromosoma 15, específicamente en la región 15q11-q13. Esta pérdida de actividad puede deberse a una deleción cromosómica, una disomía uniparental (cuando ambos cromosomas provienen de un solo progenitor) o una mutación genética. Como resultado, los individuos con este síndrome pueden presentar una variedad de problemas médicos y de comportamiento a lo largo de sus vidas.
Esta enfermedad afecta a unas 3.000 personas en España y se caracteriza por la necesidad constante de comer, lo que requiere un control estricto de la alimentación para prevenir la obesidad y otras complicaciones asociadas. La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW) en España brinda apoyo, asesoramiento y servicios para familias, afectados, colegios y profesionales que trabajan con pacientes con esta enfermedad.
Uno de los síntomas más distintivos del síndrome de Prader-Willi es la hipotonía neonatal, que se refiere a una falta de tono muscular al nacer. Esto puede hacer que los bebés con esta enfermedad parezcan flácidos y tengan dificultades para alimentarse, lo que puede requerir intervención médica temprana. A medida que los niños con síndrome de Prader-Willicrecen, desarrollan un apetito insaciable y problemas relacionados con la alimentación, ya que nunca se sienten llenos, lo que puede llevar a la obesidad si no se controla adecuadamente.
Te puede interesar: Qué es la enfermedad piel de mariposa, el trastorno genético que provoca heridas abiertas en el cuerpo
Además de los problemas de alimentación y peso, el síndrome de Prader-Willi también puede estar asociado con retrasos en el desarrollo físico y mental, incluyendo dificultades en el aprendizaje, problemas de comportamiento, baja estatura, hipogonadismo (bajo desarrollo de los órganos sexuales) y trastornos del sueño. Es importante que las personas con síndrome de Prader-Willi reciban evaluación y tratamiento tempranos para abordar estos problemas y maximizar su calidad de vida.
El tratamiento del síndrome de Prader-Willi generalmente requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a diversos profesionales de la salud, incluyendo endocrinólogos, nutricionistas, genetistas, pediatras, psicólogos y terapeutas ocupacionales y del habla. La Clínica Mayo enfatiza la importancia de una atención coordinada y continua para abordar las necesidades médicas y de desarrollo de las personas con síndrome de Prader-Willi a lo largo de sus vidas.
Notistarz-Foto-Alex Fitbox Miami, 30 marzo (Notistarz).- En temporadas como Semana Santa, donde los viajes, los cambios de rutina y los excesos suelen ser protagonistas, mantener hábitos saludables puede convertirse en un… La entrada Cómo no perder la forma física en Semana Santa: 5 claves de un entrenador de élite de Hollywood se pu
Notistarz
El Tri cierra la Fecha FIFA este martes con otro examen de gran categoría
El Informador
ENHYPEN llegará a México el 11 de julio de 2026 con su gira Blood Saga. Conoce fecha, posible recinto, precios estimados y canciones del setlist
Debate.com.mx
El Servicio de Administración Tributaria (SAT), la principal autoridad tributaria de México, obtuvo facultades para supervisar en tiempo real las operaciones de casinos, tragamonedas, sorteos y apuestas deportivas.
Lado.mx
El interés por las criptomonedas no ha dejado de crecer en los últimos años. Cada vez más personas buscan formas de participar en este mercado, ya sea como una alternativa de inversión o como una forma de diversificar sus ingresos.
Lado.mx
Las cadenas comerciales enfrentan un desafío constante: garantizar que cada sucursal pueda procesar pagos sin interrupciones, sin importar las condiciones. Una caída de internet, una terminal dañada o un pico de demanda inesperado pueden paralizar las ventas en minutos.
Lado.mx
JALISCO.- Una serie de incidentes viales y condiciones climáticas adversas han provocado el cierre total de la autopista Guadalajara-Colima durante la tarde de este lunes 30 de marzo, dejando incomunicada la vía en ambos sentidos de circulación. De acuerdo con información publicada por la operadora de la vía y reportes ciudadanos en redes soci
AF Medios
Notistarz-Foto-Alex Fitbox Miami, 30 marzo (Notistarz).- En temporadas como Semana Santa, donde los viajes, los cambios de rutina y los excesos suelen ser protagonistas, mantener hábitos saludables puede convertirse en un… La entrada Cómo no perder la forma física en Semana Santa: 5 claves de un entrenador de élite de Hollywood se pu
Notistarz
Gobierno estatal distingue entre migración nacional e irregular y limita permanencia de extranjeros Por: Redacción El secretario general de Gobierno de San Luis Potosí, José Guadalupe Torres Sánchez, afirmó que la entidad no es un destino para migrantes extranjeros en condición irregular, al tiempo que reconoció un aumento en la llegada de
Laorquesta.mx
La conductora Mónica Noguera se volvió tendencia en redes sociales luego de protagonizar un momento inesperado durante un evento en vivo, donde sorprendió al músico español Nacho Cano al pedirle matrimonio frente al público.El episodio ocurrió el pasado 27 de marzo en el Frontón México, durante la celebración del primer aniversario del mu
El Siglo de Torreón
Durante la Semana Santa en Antioquia, miles de fieles se movilizan hacia destinos de peregrinación donde la devoción, las promesas y los agradecimientos se manifiestan en actos concretos
Infobae
La integración del asistente de inteligencia artificial trae consultas y generación de imágenes, pero también inquietud por la privacidad y la falta de control
Infobae
Ariel VelázquezEl viernes por la noche en Toronto el beisbol volvió a demostrar parte de su esencia con un encuentro lleno de drama y resistencia. Los Dodgers sobrevivieron al sexto juego gracias a Mookie Betts ,quien despertó de su letargo ofensivo, Yoshinobu Yamamoto y un noveno inning que puso a prueba los nervios. Dos corredores en posici
Excelsior
Kyle Hendricks, a key part of the Chicago Cubs" 2016 World Series championship team, is set to retire after a 12-year major league career, multiple me
Deadspin
A rejuvenated Mike Trout leads the visiting Los Angeles Angels into a three-game set against the host Chicago Cubs on Monday.,The 34-year-old center f
Deadspin
Athletics first baseman Nick Kurtz and Atlanta Braves catcher Drake Baldwin were named the MLB Rookies of the Year Monday night.,Kurtz, 22, was unanim
Deadspin
Sean Newcomb y Medias Blancas de Chicago acuerdan contrato de 4,5 millones por un año White Sox ha alcanzado un acuerdo con Newcomb m.diazMié, 24/12/2025 - 13:59 Los Chicago White Sox reforzaron su cuerpo de lanzadores al llegar a un
Record
The Athletics will be seeking their first win of the season on Monday when they visit the Atlanta Braves to open a three-game interleague series.,The
Deadspin
Rookie Kevin McGonigle ripped a tiebreaking two-run single during a four-run eighth inning to lead the Detroit Tigers to a 5-2 victory over the host S
Deadspin
Chase DeLauter’s historic debut and Kevin McGonigle’s breakout highlight a loaded AL Central rookie class in 2026.
Deadspin
Detroit Tigers" top prospect Kevin McGonigle isn"t wasting any time showing he"s ready for the major leagues.,The 21-year-old Tigers rookie is 5-for-8
Deadspin
Últimas noticias
Murió Chela Braniff, bailarina, productora y conductora de televisión
Archivo Fílmico Reyes rescata memoria audiovisual con 10 documentales y 500 materiales educativos
Reducir importaciones en los sectores cárnico y farmacéutico es prioritario: Ebrard
1.000 millones de toneladas de alimentos desperdiciados cada año
Aprueban tarjetón azul gratuito
Javier Aguirre sobre "Hormiga": Tenemos delantero para muchos años
Cae en Jalisco un hombre por el delito de violación agravada
Abre INE nueva convocatoria para la presidencia del instituto; IEC define reglas para el PREP
Video de estudiantes ‘simulando sicarios’ provoca ceses en Cobaem; Bedolla acusa apología del delito
Armando González, por las nubes; es el jugador más caro de la Liga MX
Descubrí el agua para planchar por casualidad y no puedo explicar cómo mi plancha sigue funcionando. Así se usa
Rusia envía petróleo a Cuba y promete más apoyo en plena crisis energética
Operativos en Apaseo el Grande aseguran más de 99 mil litros de gasolina
Acámbaro se prepara para la bendición del pan con artesanos, canastas y hierbas de olor
Hombre cae desde el piso 21 de un edificio