Qué es el Síndrome de Alagille, una de las enfermedades raras en México, y cómo detectarla Infobae

Qué es el Síndrome de Alagille, una de las enfermedades raras en México, y cómo detectarla. Noticias en tiempo real 24 de Enero, 2024 21:50

donación de sangre en México
El manejo del síndrome de Alagille es sintomático y de apoyo, y puede incluir intervenciones para tratar problemas hepáticos, destacaron especialistas. (Foto/Cuartoscuro) (Crisanta Espinosa/)

El síndrome de Alagille es un trastorno genético particularmente notorio por su impacto en el hígado y el sistema biliar, por lo que las personas con este padecimiento a menudo sufren una acumulación de bilis que les genera un daño hepático.

Además, los pacientes afectados pueden presentar problemas cardíacos, anomalías esqueléticas como la vértebra en mariposa, ojos distintivos con anomalías en el disco óptico.

Según los estudios médicos, la presencia de una copia del gen alterado es suficiente para desarrollar la enfermedad, sin embargo, sus síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, tanto en severidad como en el rango de órganos involucrados.

El manejo del síndrome de Alagille es sintomático y de apoyo, y puede incluir intervenciones para tratar problemas hepáticos, cardíacos y nutricionales, entre otras complicaciones asociadas.

Análisis de sangre (Shutterstock)
Análisis de sangre (Shutterstock)

Este 24 de enero, la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados llevó a cabo el foro “Día Internacional del Síndrome de Alagille”, con el propósito de visibilizar a los pacientes, sus síntomas, consecuencias y relevancia de un diagnóstico oportuno.

El diputado Emmanuel Reyes Carmona, de Morena, explicó que este padecimiento es una de las 20 enfermedades de baja prevalencia reconocidas en México como enfermedades raras, materia en la que, subrayó, legislativamente aún hay mucho por hacer.

“A pesar de que el Presupuesto garantiza la atención de estas enfermedades, hace falta implementar nuevas tecnología y tratamientos comprobados que disminuyan la posibilidad de que avancen. Escuchar a los expertos y pacientes nos brinda un nuevo horizonte para poder encaminar las políticas públicas”, explicó el legislador.

En nuestro país se requiere generar condiciones de tratamientos adecuados y oportunos desde los primeros días de vida, así como promover la donación de hígado, aunque, aclaró, es una enfermedad sin cura.

Por su parte, la diputada Cecilia Márquez Alkadef Cortes hizo un llamado a todos aquellos legisladores que votaron en contra de la Ley de Trasplantes Nacional para darse cuenta que con esta norma se podrían salvar muchas vidas.

Diputados_24_enero_01
La Comisión de Salud de la Cámara de Diputados llevó a cabo el foro “Día Internacional del Síndrome de Alagille”. FOTO: Cuenta de X de la Cámara de Diputados

En su exposición la doctora Judith Flores Calderón, especialista del Instituto Nacional de Pediatría y miembro de la Asociación Mexicana de Hepatología, pidió a la población evitar confusiones en esta enfermedad rara (E.R.), por lo que al notar un tono amarillo en la piel en un recién nacido no dejen pasar más de 15 días sin acudir con un profesional médico para conocer si se trata de un problema hepático.

La doctora Flores Calderón agregó que una vez que se tenga un diagnóstico acudan a un centro multidisciplinario ya que estos infantes pueden presentar también problemas de corazón o riñón, además de hepáticos, por lo que diversos especialistas y genetistas deben atenderlos.

“Con el apoyo de una buena difusión lograremos que sean diagnosticados oportunamente; con este evento lograremos que mucha gente, sobre todo médicos, sabrán que hay enfermedades raras que pueden detectarse, atenderse y evitar que avancen y, en consecuencia, una mala calidad de vida”, resaltó la especialista

Por su parte, el doctor Joshue Covarrubias Esquer, médico pediatra de la Unidad de Nutrición Infantil, aseguró que no existe una cura per se para el síndrome de Alagille, es decir que no se cuenta con la capacidad de curarla definitivamente; sin embargo, hay tratamientos paliativos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

En ese sentido, destacó la importancia de contar con un estudio genético, lo que permite un mejor panorama para diagnosticar y saber qué tratamiento es el más adecuado, con base en la observación del leguaje, comportamiento y aprendizaje del paciente, sin olvidar su salud mental.

En su participación, Óscar Flores, asesor de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, celebró la apertura de este espacio a un mes de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en esta ocasión será el 29 de febrero. Dijo que se debe comenzar a perder el miedo en la medida que cada vez se acerque más a lograr un diagnóstico y tratamientos oportunos.

“Muchas veces las enfermedades raras comienzan con síntomas simples o parecidos a otras enfermedades, por lo que es de importancia concientizar sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno con lo cual avanzaríamos muchísimo” apuntó.


Compartir en:
   

 

 

Preparan ciclistas peregrinación a la virgen de Guadalupe. 13:23

Sandra González EL BUEN TONO Orizaba, Ver.- La profunda devoción que el pueblo mexicano profesa a la Virgen de Guadalupe volverá a manifestarse en las calles de Orizaba, ahora con el inconfundible sonido de las bicicletas como acto de fe, unión y esperanza. La imagen de la Morenita del Tepeyac, símbolo de identidad, consuelo y […]El carg

El buen tono

Suman 932 detenidos a raíz del Plan Michoacán: García Harfuch.13:44

Añadió que se han enviado equipos especializados en investigación e inteligencia, equipados con herramientas tecnológicas para el seguimiento de objetivos prioritarios y el combate directo a la extorsión

Expreso.press

López Obrador reaparece en redes después de un año y lanza su nuevo libro ‘Grandeza’. 13:22

El exmandatario mexicano, Andrés Manuel López Obrador, permaneció fuera de redes sociales por más de un año; no obstante, este 30 de noviembre volvió a aparecer mediante un video en el que realizó un anuncio relevante y compartió algunos aspectos de su vida en Palenque, Chiapas.Y es que vale recordar que, desde que dejó la Presidencia el p

Imagen.com.mx

Lugares para viajar con amigos para tu próxima aventura en grupo.

Organizar una escapada con tus mejores amigos es una de las experiencias más gratificantes que pueden vivir juntos. Elegir bien los lugares para viajar con amigos marcará la diferencia entre unas vacaciones más y una aventura que recordarán toda la vida.

Lado.mx

Ventajas de la fibra óptica con Totalplay: conexión estable, rápida y confiable.

En un mundo cada vez más digital, contar con una conexión a Internet rápida y estable es indispensable.

Lado.mx

La revolución del marketing callejero en México.

En un país donde las calles hablan más fuerte que los comerciales de televisión, la publicidad tradicional empieza a quedarse sin voz.

Lado.mx

Max Verstappen gana en Qatar y enciende el campeonato.11:46

Enrique LópezEl Gran Premio de Qatar 2025 dejó una de las carreras estratégicamente más intensas de la temporada, con Max Verstappen imponiéndose en una remontada sólida que le permitió celebrar una nueva victoria. El neerlandés cruzó la meta en primera posición tras 57 vueltas marcadas por incidentes, paradas en boxes decisivas y un cier

Excelsior

¡El campeonato está vivo! Verstappen ganó el Gran Premio de Qatar y buscará el título en Abu Dabi. 11:47

¡El campeonato está vivo! Verstappen ganó el Gran Premio de Qatar y buscará el título en Abu Dabi En una carrera condicionada por un safety car y una mala estrategia de McLaren, el neerlandés logró una gran victoria aspindolaDom, 30/11/2025 - 11:02

Record

“Inicia el Adviento 2025: tiempo de esperanza y unión”. 11:43

*“El primer domingo de Adviento marca el comienzo de una temporada de reflexión, reconciliación y preparación espiritual rumbo a la Navidad.”   Puebla, Pue.—  Este domingo comenzó oficialmente el Adviento, […]The post “Inicia el Adviento 2025: tiempo de esperanza y unión” first appeared on Cinco Radio.

Cinco Radio

Bailando Con Las Estrellas 2025 Final: Jorge González Gana con Anabel Pantoja Segunda y Gran Polémica.03:04

Jorge González se Corona Campeón de Bailando con las Estrellas 2025 Una final de infarto con Anabel Pantoja, tensión, lágrimas y un encierro que paralizó la gala Sábado 29 de Noviembre de 2025 | Telecinco | 22:00h Resultado Final: ¡Jorge González, Campeón! Ganador: Jorge González y Gemma Domínguez Subcampeona: Anabel...La

Sector Cine

Comentarios en vivo – N Forest vs Brighton. 07:26

PIEtiempo completo AETDespués de la prórroga VIVIENDOEste es un partido en vivo. hora del estetiempo extra HTMedio tiempo Nottingham Forest contra Brighton y Hove Albion. Liga Premier. 14:05 horas del domingo 30 de noviembre de 2025. Plano de la ciudad. Fuente

Mas Cipolleti

chargers - raiders

Las Vegas Raiders despiden al coordinador ofensivo, Chip Kelly, tras decepcionante inicio. 23 de Noviembre, 2025 23:05

Las Vegas Raiders despiden al coordinador ofensivo, Chip Kelly, tras decepcionante inicio El equipo hizo un cambio significativo tras perder su noveno juego de la temporada rtrujillo25Dom, 23/11/2025 - 22:22 La organización de los Las

Record

Chargers, Raiders both trying to fix painful pass-protection issues . 01:35

After an extra week to think about a dreadful defeat that has complicated their playoff outlook, the Los Angeles Chargers can savor a matchup with the

Deadspin

Chargers vs Raiders: Dónde y cómo ver el partido de la Semana 13 NFL 2025. 02:35

Descubre todo sobre el enfrentamiento Chargers Raiders en el SoFi Stadium. Un partido clave para la pelea divisional.The post Chargers vs Raiders: Dónde y cómo ver el partido de la Semana 13 NFL 2025 appeared first on Primero y Diez.

Primero y Diez

steelers - bills

Aaron Rodgers volverá a jugar con Steelers pese a tener múltiples fracturas en la mano. 11:05

Aaron Rodgers volverá a jugar con Steelers pese a tener múltiples fracturas en la mano El veterano mariscal de campo volverá a los controles de Pittsburgh a pesar de las lesiones fvillalobosDom, 30/11/2025 - 10:45 El quarterback de

Record

Buffalo Bills vs Pittsburgh Steelers EN VIVO NFL Semana 13. 13:27

Buffalo Bills vs Pittsburgh Steelers EN VIVO NFL Semana 13 Aaron Rodgers regresa a los emparrillados con la consigna de vencer a Josh Allen c.chavezDom, 30/11/2025 - 13:15 Aaron Rodgers, con todo y su fracturada muñeca izquierda, come

Record

¡Contundentes! San Francisco consigue su novena victoria de la temporada ante un inoperante Cleveland. 15:05

¡Contundentes! San Francisco consigue su novena victoria de la temporada ante un inoperante Cleveland Con una buena actuación de Brock Purdy, los 49ers consiguen un triunfo más que valioso m.diazDom, 30/11/2025 - 14:55 En un partido

Record

seahawks - vikings

Seahawks avanzan S Quandre Diggs, firman al corredor Myles Gaskin. 16:45

El profundo Quandre Diggs aparecerá en su primer juego para los Seahawks desde 2023. Diggs firmó con el equipo de práctica el miércoles y los Seahawks anunciaron el sábado que había sido colocado en la plantilla para el partido en casa del domingo contra los Vikings. Diggs jugó en 72 partidos para Seattle de 2019 […]

Mas Cipolleti

Rookie QB Max Brosmer to start as Vikings visit Sam Darnold, Seahawks . 01:35

The Seattle Seahawks will be facing what amounts to a rookie quarterback when they play host to the Minnesota Vikings on Sunday.,Minnesota is all too

Deadspin

Vikings vs Seahawks: Dónde y cómo ver el partido de la Semana 13 NFL 2025. 02:35

Descubre las claves del partido entre Vikings Seahawks. Los Seahawks buscan aprovechar su localía y mantener sus posibilidades.The post Vikings vs Seahawks: Dónde y cómo ver el partido de la Semana 13 NFL 2025 appeared first on Primero y Diez.

Primero y Diez