Un test genético en EE.UU. reveló la causa hereditaria de una rara enfermedad neurológica NotiPress
Durante años, una paciente permaneció sin respuestas frente a un deterioro progresivo de su salud. La dificultad para caminar, el dolor en caderas y la pérdida de fuerza muscular no cedieron, pese a múltiples terapias y consultas. Fue recién tras realizarse una prueba genética especializada en Mayo Clinic donde finalmente se esclareció el origen de su condición: schwannomatosis, un trastorno hereditario que provoca tumores en los nervios.
Este estudio genético formó parte del panel personalizado CGPH, una herramienta diagnóstica diseñada por expertos del centro médico ubicado en Arizona. Incluye genes vinculados a enfermedades neurológicas hereditarias, entre ellos NF1, NF2, SMARCB1 y LZTR1. El resultado del análisis identificó una variante en este último gen, lo cual permitió establecer un diagnóstico concluyente.
Responsable del proceso clínico, el neurólogo Sotiris Mitropanopoulos, M.D., destacó la importancia del test. "Hicimos un panel de genes personalizado y encontramos la variante del gen LZTR1", afirmó. Esta evidencia confirmó la sospecha sobre un posible componente hereditario y guió el abordaje médico hacia una dirección más definida.
Gracias al uso de secuenciación de nueva generación, CGPH detecta tanto mutaciones puntuales como alteraciones estructurales en los genes evaluados. Este enfoque focalizado reduce la necesidad de pruebas generales y mejora la eficiencia diagnóstica. También ofrece herramientas útiles para estudios familiares y consejería genética en casos similares.
Antes de recibir atención en Mayo Clinic, la paciente enfrentó un largo camino sin resultados concretos. Terapias físicas, especialistas diversos y tratamientos costosos no lograron resolver su cuadro clínico. Luego del examen integral en Arizona, manifestó haber percibido una atención comprometida y orientada a su bienestar. "Sentí que realmente se interesaban en encontrar lo que me ocurría", relató.
Implementado en centros especializados, CGPH representa una solución eficaz frente a enfermedades de origen genético poco frecuentes. Al centrarse en marcadores específicos, permite evitar procesos diagnósticos repetitivos, al tiempo que entrega información adaptada a cada perfil clínico. Su aplicación refuerza el valor de la medicina personalizada en entornos clínicos complejos.
Además del diagnóstico, la identificación de la variante LZTR1 permitió organizar mejor el tratamiento y establecer estrategias de manejo individualizado. Este descubrimiento no sólo trajo respuestas a la paciente, sino que también abrió posibilidades de orientación genética para familiares potencialmente afectados.
Con herramientas como CGPH, instituciones médicas avanzan en el desarrollo de soluciones precisas para condiciones genéticas complejas. La integración de tecnologías modernas y evaluación clínica detallada resulta determinante para brindar atención adecuada y oportuna a quienes enfrentan enfermedades de difícil diagnóstico.
