Día Mundial del ADN: cómo su estudio se expande hacia la medicina personalizada de avanzada y la nutrición Infobae

Día Mundial del ADN: cómo su estudio se expande hacia la medicina personalizada de avanzada y la nutrición. Noticias en tiempo real 24 de Abril, 2024 23:10

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La investigación genómica moderna, que incluye la secuenciación de genomas de diversos individuos, arroja luz sobre variantes genéticas asociadas a patologías y aumenta nuestra comprensión sobre la predisposición a enfermedades.Crédito: Getty

El ADN es una molécula que conforma el genoma de todos los seres vivos que se transmite de los organismos adultos a sus descendientes durante el proceso de reproducción y determinan todas las características del cuerpo.

El ADN es el manual de instrucciones de la vida, ya que contiene la información necesaria para formar un organismo tan complejo como un ser humano a partir de una única célula. Químicamente es una molécula bastante simple, una larga cadena formada por la unión de millones de moléculas más simples llamadas bases nitrogenadas. Allí se encuentra la información para que nuestras células fabriquen las miles de proteínas que necesitamos para vivir o que ahora nos permiten percibir la luz para leer esto, o mover los músculos para sostener el celular”, explicó a Infobae el genetista Julio Caramelo, director del laboratorio de Biología Estructural y Celular de la Fundación Instituto Leloir.

Y agregó: “La información para las proteínas está en segmentos del ADN denominados genes. Cada vez que una célula se divide, previamente genera una copia idéntica de su ADN, para que cada célula hija reciba la información necesaria para vivir. El ADN es una molécula muy estable y el mecanismo de copiado es increíblemente preciso, sin embargo cada tanto se cometen errores. La acumulación de los mismos puede llevar a que las células se dividan de forma descontrolada, dando origen a, por ejemplo, un cáncer”.

Según describen los libros de ciencia, el ADN contiene la información genética de la mayor parte de los organismos y está compuesto por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN, como si de un collar de perlas se tratara.

Increíble macrofotografía del ADN, revelando su estructura intrincada y su belleza en el mundo de la biología y la genética. (Imagen ilustrativa Infobae)
La medicina personalizada, favorecida por los avances en pruebas genéticas, permite un acercamiento más afinado al tratamiento y prevención de enfermedades, resaltando el papel del ADN en la personalización de cuidados de salud.(Imagen ilustrativa Infobae)

Esta combinación no se produce al azar sino de una forma precisa, ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo.

Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la “miman” y preservan almacenándola en el núcleo de nuestras células. El ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias (ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales.

La secuenciación del genoma humano, que fue una proeza técnica, nos permite entender cómo es el flujo de información en una célula, y comprender los mecanismos detrás de numerosas patologías. La secuenciación de miles de genomas de organismos muy diversos permite comprender cómo funciona la evolución, y de alguna manera, entender qué cosas nos distinguen de nuestros parientes biológicos más cercanos”, sostuvo el doctor Caramelo.

Y profundizó: “Asimismo, disponer de miles de genomas de diversos individuos nos permite detectar variantes genéticas asociadas a cientos de patologías, ya sea porque son una causa directa de las mismas, o porque aumentan la predisposición a tenerlas. Estos estudios muestran que todos los seres humanos somos prácticamente idénticos. Lo que nos diferencia a nivel individual son variaciones increíblemente sutiles en la secuencia de algunos pocos genes”.

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Cada persona posee 23 pares de cromosomas que contienen genes, unidades fundamentales de herencia, que dictan la construcción de proteínas necesarias para la vida, ilustrando la estructura básica y esencial de nuestra biología.(Freepik)

¿Por qué el descubrimiento del ADN fue un hito científico?

La publicación que hicieron los descubridores del ADN James Watson y Francis Crick, en 1953, en un artículo de solo una página en la revista Nature, configuró uno de los hitos históricos de la ciencia, ya que dicha molécula es la que contiene la información genética de todos los seres vivos y de algunos virus (algunos son de ARN, en lugar de ADN). El ARN es uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células, participa en la síntesis de las proteínas y realiza la función de mensajero de la información genética.

Asimismo, propició avances de gran importancia para la humanidad con distintas aplicaciones relacionadas con la reproducción de los seres vivos, la creación de organismos genéticamente modificados, así como el estudio y tratamiento de diversas enfermedades, lo cual ha significado un enorme avance en la medicina mundial, por ejemplo, en algunos cánceres hereditarios, donde la parte genética es la principal vía responsable.

Por su parte, la medicina puso en práctica nuevos usos para los test de ADN, aplicando su análisis a la medicina personalizada.

Actualmente, las pruebas genéticas permiten entender mejor el funcionamiento de cada cuerpo e informar sobre el riesgo de sufrir determinadas enfermedades, sobre la reacción a medicamentos y las necesidades de la piel, por citar algunos ejemplos. Esto orienta la elección de una rutina de ejercicio y dieta específica, entre otras medidas, que impulsan un estilo de vida más saludable.

Preservación del ADN en el núcleo celular subraya la importancia de este material genético, con el ARN mensajero actuando como portador de instrucciones esenciales para la síntesis de proteínas.REUTERS/Foto de archivo.
Preservación del ADN en el núcleo celular subraya la importancia de este material genético, con el ARN mensajero actuando como portador de instrucciones esenciales para la síntesis de proteínas.REUTERS/Foto de archivo. (Handout ./)

“En este momento estamos viviendo una revolución en el estudio del ADN. De ser un simple repositorio de información para fabricar proteínas, paso a ser algo mucho más rico y dinámico. Para formar proteínas, que son otro tipo de moléculas largas formadas por la unión de aminoácidos, el ADN hace una copia de trabajo, transitoria, que se denomina ARN. Esta molécula es traducida al código de aminoácidos para sintetizar las proteínas. Algo sorprendente es que el código para traducir una secuencia de ADN en una proteína es compartido por todos los seres vivos. Esto nos permite, por ejemplo, insertar el gen de la insulina humana en una bacteria o una levadura para que fabriquen la insulina que usan decenas de millones de personas todos los días. Esa insulina es idéntica a la que fabrica nuestro cuerpo”, precisó Caramelo.

“De hecho, las vacunas a ARN son básicamente eso. Son una molécula de ARN con la información para que nuestras células fabriquen alguna proteína de un virus o bacteria, así el sistema inmune de nuestro cuerpo es entrenado para combatir las infecciones. En el fondo es la misma idea de las vacunas convencionales, pero con una enorme ventaja para desarrollarlas o, de ser necesario, modificarlas ante la aparición de nuevas cepas virales”, remarcó el experto.

Y añadió: “Hasta hace poco se pensaba que la única función del ARN era de servir como intermediario para fabricar proteínas. Sin embargo, en los últimos años se encontró que nuestras células fabrican miles de ARNs que no codifican para ninguna proteína, y que los mismos participan en numerosos mecanismos que regulan el funcionamiento de nuestras células”.

Los hábitos alimenticios marcados por el ADN

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El ADN, descrito como el manual de instrucciones de la vida, es esencial para el desarrollo de organismos complejos como los seres humanos, comenzando su proceso de formación desde una única célula, Este proceso es fundamental para la creación de las proteínas necesarias para diversos procesos vitales.(Archivo DEF)

Jorge Dotto (MN 107.411), un referente mundial como médico genetista, que cuenta con una amplia trayectoria en los Estados Unidos y en Europa explicó a Infobae lo “impactante y sorprendente que es entender toda la información que contienen los genes, con un potencial muy importante de cosas más por descubrir”.

Sin ADN no hay vida. Por eso se lo llama el libro de la vida. Todo comienza cuando dos células con ADN generar la multiplicación celular que da la propia vida. Eso es realmente impactante y lo podés observar claramente cuando se estudian los mecanismos de la fertilidad y la formación de un ser humano, por ejemplo. Es cada vez más notorio como los genes influyen en la epigenética humana, ya que apagan o encienden genes que influyen en la salud, por ejemplo, cardiovascular o nutricional. Entender los mecanismos del cuerpo a través de la herramienta de la genética es clave en el estudio profundo de la medicina de avanzada”, precisó el especialista.

Y agregó: “Los genes tienen información de todo. Por ejemplo, si tengo determinados receptores que configuran el sabor, voy a preferir lo salado o lo dulce. ¿Qué preferís en este momento, un sándwich o una torta? La respuesta es casi automática. No le da tiempo al cerebro a pensar. Hay personas que tienen una mayor predilección por lo salado o lo dulce. Y para las personas que tienen una condición de riesgo cardiovascular o de diabetes, es importante saber eso”.

Dotto precisó que incluso el genoma es algo ancestral, cultural e histórico. “Así, el sabor amargo es sinónimo de peligro para el ser humano, ya que está vinculado con las toxinas o venenos. En cambio, el sabor dulce es más seguro. Eso se nota mucha en los niños pequeños, que ejercen un mecanismo de protección natural. Es una lucha que coman crucíferas por ejemplo que son una amplia familia de vegetales en la que destacan el brócoli, coles de Bruselas y coliflor. Es por eso que la madres le alteran el sabor con aceites o crema”, remarcó.

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La tecnología de ARN mensajero, utilizada en vacunas, ejemplifica el potencial revolucionario de la genética moderna para combatir infecciones, demostrando la aplicación práctica de entender el código genético.(Imagen Ilustrativa Infobae)

Y profundizó: “Lo mismo pasa en los adultos con la eterna discusión del mate amargo o dulce. O el café solo o con azúcar o edulcorante. Respecto al tema del comportamiento alimentario, hoy en día es cada vez más importante que las personas tengan la información clara sobre su ADN y sobre su nutrición a seguir. Hay personas intolerantes a la lactosa, a las harinas y otros nutrientes más. Y muchas veces la clave es la dosificación, ya que no se trata de suprimirlos, sino de estudiar qué proporción o cantidad pueden alcanzar para no tener episodios negativos en su salud”.

“La medicina va hacia eso. A entender cómo funcionan los cuerpos humanos que hoy son diferentes, para vivir más y mejor. Tener una longevidad segura y saludable. Cada vez nos estamos individualizando más. Y la personalización más pura del mundo es el ADN que es lo que realmente nos hace diferentes”, concluyó Dotto.

¿Dónde se encuentra el ADN en el cuerpo?

El ADN existe dentro del núcleo de cada una de las células del cuerpo. Los cromosomas son los que tienen porciones de ADN estrechamente unidas en paquetes. La mayoría de las personas posee 23 pares de cromosomas, que hacen un total de 46 cromosomas.

De estos pares, 22 son los mismos para todos, mientras que uno (el par X e Y denominado cromosoma sexual) es el responsable de los rasgos femeninos o masculinos.

TEST ADN
El estudio epigenético del ADN revela cómo el estilo de vida y el medio ambiente pueden influir en nuestra expresión genética, aportando nuevas perspectivas sobre la prevención de enfermedades y la promoción de una vida saludable. (Ignatiev/)

Cada cromosoma contiene muchos genes, que son tramos de ADN que le dicen a la célula exactamente cómo construir las proteínas necesarias para crear y mantener las formas de vida. Los genes son las unidades básicas de la herencia.

¿Por qué el medio ambiente influye en nuestro ADN?

“Hoy estamos aprendiendo cómo el medio ambiente interacciona con nuestro ADN. Una parte de esto ya lo sabíamos, porque la contaminación ambiental, el fumar, la exposición excesiva al sol, inducen cambios no deseados en la secuencia del ADN, denominadas mutaciones”, indicó Caramelo.

Y finalizó: “Ahora estamos viendo que el ambiente regula diversas modificaciones químicas en el ADN, las cuales modulan la eficiencia de expresión de numerosos genes. Este campo de estudio se denomina epigenética. Estamos aprendiendo cómo nuestro estilo de vida, nuestra dieta, el ejercicio físico, modifican las marcas epigenéticas del ADN. De hecho, se está viendo que existe una relación entre estas marcas y el proceso de senescencia, y hay investigadores que están estudiando si es posible alterar el reloj epigenético de nuestro ADN con el fin de enlentecer nuestro reloj biológico. Las posibilidades que abre esto, no sólo a nivel individual, sino en campos como la demografía, la sociología, y la economía, son difíciles de imaginar”.


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