
Hoy, 17 de abril, es el Día mundial de la hemofilia. Se trata de un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión, según los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos.
Este año, la efeméride se dedicará al “Acceso equitativo para todos: Reconocemos todos los trastornos de la coagulación”.
La visión de un tratamiento para todos, según informó a través de un comunicado la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), es la de “un mundo en el que todas las personas con trastornos de la coagulación hereditarios tengan acceso a la atención, sin importar su tipo de trastorno, su género, su edad o el lugar donde vivan”.
La organización global precisó: “Celebremos a nuestra comunidad y continuemos trabajando con miras a un mundo en el que todas las personas –con hemofilia A o B, enfermedad de Von Willebrand (EVW) o cualquier otro trastorno de la coagulación– tengan acceso a diagnóstico, tratamiento y atención integral”.

Consultada por Infobae, la médica hematóloga Daniela Neme, directora médica de la Fundación de la Hemofilia Argentina, contó que en la actualidad existen diversos tratamientos aprobados para dar respuesta a los pacientes: “Hay dos modalidades principales. Una es la del tratamiento a demanda, que está destinado a detener un sangrado. Otra modalidad es el tratamiento de profilaxis, destinado a prevenir las hemorragias que afectan principalmente las articulaciones y que provocan un daño irreversible y una discapacidad motora”.
Un tipo de intervención consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre de las personas con hemofilia. Eso se hace inyectando por vía intravenosa un producto con ese factor. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando eso ocurre dentro de una articulación, es muy importante dar el tratamiento lo antes posible para evitar daños a largo plazo.
Los concentrados de factor que se fabrican a partir de sangre humana son conocidos como productos hemoderivados. Mientras que otros medicamentos que se elaboran con células genéticamente diseñadas y que portan un gen de factor humano son llamados productos recombinantes.

Las personas con hemofilia A leve, a veces, utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.
“Entre los medicamentos más nuevos para la hemofilia, hay concentrados de FVIII y FIX recombinantes de vida media extendida, que tienen una mayor duración. También se dispone de un anticuerpo monoclonal (emicizumab) para la prevención de los sangrados en pacientes con hemofilia A”, señaló la doctora Neme.
Por qué importa el acceso al tratamiento

Con un tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal. Sin ellos, la hemofilia puede conducir a daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana.
“En el mundo, tan solo cerca del 25 % de las personas que padecen hemofilia reciben un tratamiento adecuado. En América Latina, el acceso es variado. Algunos pacientes directamente no están en tratamiento. En Argentina, la mayor parte de las personas con hemofilia sí lo reciben”, afirmó la experta.
“El tratamiento precoz de las hemorragias, la disponibilidad del tratamiento en el domicilio y la profilaxis han marcado un avance enorme en el manejo de la enfermedad e impactó significativamente en la calidad de vida de los pacientes”, sostuvo la doctora Neme.
¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Son los llamados factores de coagulación VIII o IX.
Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
Se trata de una enfermedad poco frecuente. La hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) se da en cerca de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos y la de la hemofilia B (deficiencia del Factor IX) es de 1 cada 30.000 a 50.000.
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¿Dónde ocurren las hemorragias por hemofilia?

La mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en las articulaciones de las personas afectadas por la hemofilia. Allí es donde pueden generarse más comúnmente las complicaciones, ya que pueden producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, si no se las trata de la forma adecuada, deformación.
Las articulaciones afectadas son, por lo general, rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación. Eso puede favorecer el desarrollo de una artritis crónica o una discapacidad.
Otro sector afectado son los músculos. Una hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento.
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