Si los seres humanos no pudiéramos hacer cosas como escribir poesía y conducir automóviles, probablemente seríamos clasificados como otra especie del gran simio, junto con nuestros primos más cercanos: chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes. Por lo tanto, comprender los genomas, la historia evolutiva y la sociabilidad de los primates modernos otorga información en gran medida sobre la comprensión de nosotros mismos.
El mayor esfuerzo realizado hasta la fecha en este campo proporciona datos valiosos sobre los genomas de los primates. Este documento se publicó recientemente en una edición especial de revista Science con 10 artículos fruto de una colaboración internacional.
La secuenciación del genoma de más de 800 ejemplares pertenecientes a más de 230 especies aporta nueva información sobre aspectos cruciales. Es que muchos primates se encuentran amenazados por factores como el cambio climático, la pérdida de hábitat y el comercio y la caza ilegales, por lo que es urgente conocer mejor la diversidad genética de los animales de esta familia para mejorar las estrategias de conservación.
Estas especies incluyen no solo a los humanos y a nuestros parientes más cercanos, sino también a aquellas que ocupan una amplia gama de hábitats, desde sabanas hasta bosques tropicales e incluso áreas montañosas, donde la nieve es frecuente. Los primates no solo tienen un pasado que nos ayuda a comprendernos a nosotros mismos, sino también un futuro incierto: más del 60% están en peligro de extinción.
“Estudiar los genomas nos permite entender cómo se refleja esta pérdida de biodiversidad a nivel genético”, dijo Lukas Kuderna, especialista del Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC) perteneciente al Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la Universitat Pompeu Fabra en Barcelona, España, e integrante del grupo que trabajó en estos materiales.
En uno de los estudios principales, cuyos resultados forman la base de varios trabajos adicionales incluidos en el mismo número especial, los investigadores presentaron el genoma completo de representantes de casi la mitad de todas las especies existentes en el planeta. Los resultados, que también han sido comparados con el estudio de restos fósiles de especies extintas, ha permitido a los investigadores aportar una nueva estimación de la divergencia entre humanos y chimpancés que sitúan entre 9 y 6,9 millones de años, una fecha algo más antigua que la sugerida por otros análisis recientes.
Además, recordaron que muchas especies de primates se encuentran amenazadas por factores como el cambio climático, la pérdida de hábitat y el comercio y la caza ilegales, por lo que urge conocer mejor la diversidad genética de los animales de esta familia para mejorar las estrategias de conservación. “Estudiar los genomas nos permite entender cómo se refleja esta pérdida de biodiversidad a nivel genético, lo que nos ayudará a entender qué especies son las que más necesitan intervención en el futuro”, explicó Kuderna.
Gracias a esta investigación, la comparación de los genomas de primates no humanos con el del Homo sapiens ha identificado 4,3 millones de mutaciones con cambio de significado (mutaciones puntuales en las que se produce un cambio en un único nucleótido), que pueden alterar la función de las proteínas, un fenómeno relacionado con muchas enfermedades humanas.
“Dada la similitud entre los genomas de los humanos y otros primates, hemos podido usar las variantes genéticas que observamos en diferentes especies para generar un algoritmo de inteligencia artificial, llamado PrimateAI-3D, que nos permite predecir qué mutaciones causan enfermedades en los humanos —siguió Lukas Kuderna—. Estudiar la diversidad genética de los primates no solo es importante dada la actual crisis mundial de biodiversidad, sino que también tiene un gran potencial para mejorar nuestro conocimiento sobre la base genética de las enfermedades humanas”.
En este artículo particular, los especialistas presentaron datos de genoma completo de alta cobertura de 233 especies de primates que representan el 86% de los géneros y las 16 familias. Este conjunto de datos se utilizó, junto con la calibración fósil, para crear una filogenia de ADN nuclear y para reevaluar los tiempos de divergencia evolutiva entre los clados (agrupación que incluye el ancestro común y todos sus descendientes, vivos o extintos) de primates.
“Descubrimos —afirmó Kuderna— que la diversidad genética dentro de las especies entre familias y regiones geográficas está asociada con el clima y la sociabilidad, pero no con el riesgo de extinción. Además, las tasas de mutación difieren entre especies, potencialmente influenciado por el tamaño efectivo de la población”.
“Por último, identificamos una amplia recurrencia de mutaciones de sentido erróneo que antes se pensaba que eran específicas de los humanos. Este estudio abrirá una amplia gama de vías de investigación para futuras investigaciones genómicas de primates”, concluyó el especialista que lideró un equipo de trabajo que superó los 70 profesionales.
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